无创基因产前检测之争：该技术陷未检测到唐氏儿纠纷(3)

2018-08-07 17:37来源：新华社浏览：次手机版

　　2010年，华大基因向相关部门申请无创基因技术的技术许可时并未通过，无法正式推广。
　　赵立见等人听闻某医院刚出现一起羊水穿刺流产事件。孕妇在医院门口站了近两月，手举横幅，高喊“还我孩子”。他们认为这是推广无创基因的好机会。相比有流产几率的羊水穿刺，无创基因可以大大减少这类医患问题。他们开始和一些医院联合成立实验室，开展无创基因检测的临床研究和应用。
　　无创基因技术开始以私下和医院合作的方式推广开来。
　　但在推广过程中，无创基因技术也经历“伪技术”、“招摇撞骗”的质疑，许多城市的三甲医院以没听说这项技术为由将之拒之门外。
　　中途，因为境外器材的资质审批问题，加上各类公司无序竞争造成对技术的过度吹嘘，误导患者，原国家卫计委和食药监局曾短暂叫停无创基因检测的市场准入。
　　2014年，华大基因研究发明了国内第一台基因测序仪和试剂，技术终于被法律认可。
　　近日，国家卫健委复函新京报记者表示，2015年，原国家卫计委在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。在一年多的试点基础上，该委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称《通知》)，发布了相关技术规范，要求各地规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，满足群众需求。
　　一年后，刘华平参加《产前筛查咨询证》的培训，发现无创基因检测技术已经被纳入考核内容中，且获得证书的医生才能出具无创基因技术的临床诊断报告。
　　“在新技术的广泛应用中，只有加强行业规范，普及知识更新，才能解决医疗咨询中需求和资源不匹配的难题，降低唐氏综合征的发生。”刘华平说。
　　基因检测不等于诊断
　　比起理解技术的晦涩深奥，“无创假阴”群里的妈妈在医院的产检操作过程中有更多的感同身受，“太不规范了”。
　　近日，华大基因官网上《致孕妇妈妈的一封信》中提到，“有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断’这一方式”。
　　国家卫健委回复新京报记者也表示，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术临床应用定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标指向精确的”产前筛查技术。
　　另外，国家卫健委表示，根据国内外临床研究结果表明，该技术用于21三体、18三体、13三体产前筛查有较好效果，但仍存在假阴性和检测失败病例，尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。
　　但杨柳称，起初医生并没告诉她还有羊水穿刺等其他诊断方法。
　　2015年9月，杨柳在医院产检建档。考虑到37岁高龄，在做完常规血尿和超声波检查后，医生建议她做无创基因检测。
　　“她们说我是高龄产妇，又是二胎，最好做无创基因。”杨柳描述，前后两名为她产检的大夫都主动为她开过无创基因检测的单据，但均未向她做任何说明。
　　2015年11月5日，杨柳拿到一份由天津华大检验所出具的检测临床报告单，显示结果描述为：提示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险。
　　后期的B超检查中，医生告知她，胎儿腿短，胎位不正，并向她咨询了无创基因检测结果。“无创基因低风险的话，应该问题不大，不用担心。”她放心地生产了。
　　回顾产检过程，产检医生从未向杨柳介绍各项产前筛查与诊断方式的适用范围和漏检风险。2017年9月，她以医生未尽到告知义务为由将医院告上法庭。
　　她拿出曾签署过的无创基因申请单，临床检测报告，无创基因产前筛查宣传册等，“医生啥也不说，你看这些密密麻麻的专业术语，像在看天书，谁能看懂？”杨柳反问道。

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